Corrección quirúrgica y manejo clínico en paciente con Hiperplasia Suprarrenal Congénita: Un informe de caso
Surgical correction and clinical management in a patient with Congenital Adrenal Hyperplasia: A case report
DOI:
https://doi.org/10.59085/2789-7818.2023.72Palabras clave:
Patologias congénitas, Hiperplasia suprarrenal, Genitália ambíguaResumen
La Hiperplasia suprarrenal ocurre por mutación del gen CYP21A2. Este estudio busca resaltar las manifestaciones clínicas, conducta médica y los medios diagnósticos aplicados, por medio del relato de caso de una paciente, ACJS, de 8 años, quien presentó al nacer genital ambiguo, fusión labial y edema del clítoris, con alteraciones electrolíticas y hormonales, siendo sometida a tratamiento compensatorio y mantenida con el uso de corticoides y electrolitos. La reconstrucción genital fue realizada con mínimas complicaciones.
Abstract
Adrenal hyperplasia occurs due to mutation of the CYP21A2 gene. This study seeks to highlight the clinical manifestations, medical conduct and diagnostic means applied, through the case report of a patient, ACJS, 8 years old, who presented at birth ambiguous genital fusion, lip fusion and edema of the clitoris, with electrolyte and hormonal alterations, being subjected to compensatory treatment and maintained with the use of corticosteroids and electrolytes. Genital reconstruction was performed with minimal complications.
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