Revisión de literatura acerca de los aspectos generales y fenotipo conductual del Síndrome de Williams-Beuren

Literature review on the general aspects and behavioral phenotype of Williams-Beuren syndrome

Authors

  • Ana L. P. S. Schiave Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Central del Paraguay, Pedro Juan Caballero, Amambay, Paraguay
  • Thiago Jacobi Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Central del Paraguay, Pedro Juan Caballero, Amambay, Paraguay
  • Denise T. K. Silva Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Central del Paraguay, Pedro Juan Caballero, Amambay, Paraguay
  • Bruno S. Gomes Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Central del Paraguay, Pedro Juan Caballero, Amambay, Paraguay
  • Shayene R. Rodrigues Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Central del Paraguay, Pedro Juan Caballero, Amambay, Paraguay
  • Tays L. S. Lima Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Central del Paraguay, Pedro Juan Caballero, Amambay, Paraguay
  • Karine C. Figueiredo Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Central del Paraguay, Pedro Juan Caballero, Amambay, Paraguay
  • Danielle O. Silva Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Central del Paraguay, Pedro Juan Caballero, Amambay, Paraguay
  • Lucas V. G. Silva Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Central del Paraguay, Pedro Juan Caballero, Amambay, Paraguay
  • Thaisa Santana Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Central del Paraguay, Pedro Juan Caballero, Amambay, Paraguay
  • Felipe A. P. Neto Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Central del Paraguay, Pedro Juan Caballero, Amambay, Paraguay
  • Ronimara F. Trindade Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Central del Paraguay, Pedro Juan Caballero, Amambay, Paraguay
  • Geovani D. Meireles Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Central del Paraguay, Pedro Juan Caballero, Amambay, Paraguay

DOI:

https://doi.org/10.59085/2789-7818.2021.1

Keywords:

Síndrome de Williams-Beuren, Genética, Comportamiento

Abstract

El Síndrome de Williams-Beuren (SWB) es un síndrome congénito generado a partir de una microdeleción hemicigótica (presente en una sola copia del cromosoma), ocurrida en el brazo largo del cromosoma 7 (7, brazo q11: 23), involucrando una región que alberga aproximadamente 28 genes. Entre estos genes se encuentra el responsable por la producción de una proteína llamada elastina, que es un componente importante de las fibras elásticas del tejido conectivo. La deleción en el gen de la elastina explica varias de las características del Síndrome de Williams-Beuren, como las alteraciones faciales, cardiopatías y envejecimiento precoz de la piel. El SWB posee características típicas faciales, cardiopatías como la estenosis aórtica supravalvular y el comportamiento de sociabilidad excesiva. Este estudio, a través de la revisión bibliográfica, tuvo como objetivo comprender los aspectos clínicos relacionados con el síndrome de Williams-Beuren, así como su fenotipo conductual. El SWB es un problema congénito raro que trae en su génesis enfermedades orgánicas y características faciales típicas que hacen el diagnóstico del síndrome específico. El tratamiento consiste en intervenciones específicas para la reparación de cardiopatías, anomalías oftalmológicas, anomalías pulmonares e incluso tratamientos terapéuticos que ayuden al desarrollo conductual adecuado de los individuos que viven con la Síndrome de Williams-Beuren.

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Published

2021-10-14

How to Cite

Schiave, A. L. P. S. ., Jacobi, T., Silva, . D. T. K., Gomes, . B. S., Rodrigues, S. R. ., Lima, T. L. S. ., Figueiredo, K. C. ., Silva, D. O. ., Silva, L. V. G. ., Santana, T. ., Neto, F. A. P. ., Trindade, R. F. ., & Meireles, G. D. . (2021). Revisión de literatura acerca de los aspectos generales y fenotipo conductual del Síndrome de Williams-Beuren: Literature review on the general aspects and behavioral phenotype of Williams-Beuren syndrome. Revista MEDUCP, 1(1), 17–24. https://doi.org/10.59085/2789-7818.2021.1

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Vol. 1 No. 1 (2021): Epicentro – Revista de Investigación Ciencias de la Salud

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